Cum se manifesta boala genetica rara si extrem de grava, care afecteaza oameni din Suceava. Poate ucide un pacient in 4-5 ani



O boala genetica extrem de rara se manifesta in cateva localitati invecinate din judetul Suceava. Mai multi oameni care nu sunt inruditi au fost diagnosticati cu amiloidoza ereditara tip transtiretina (Hereditary transthyretin amyloidosis – hATTR).

Descoperita in urma cu mai multi ani in localitatea suceveana Todiresti, amiloidoza ereditara tip transtiretina pare sa se extinda in ultima perioada in comunitati invecinate din judet.

Recent, pacienti din alte doua localitati sucevene au fost depistati cu aceasta boala genetica ereditara, iar acestia nu ar avea nicio legatura cu locul unde sunt cele mai multe cazuri.

Specialistii spun ca la nivel national ar fi 40 de romani care sufera de afectiunea care se transmite genetic.

Boala nu este contagioasa. Singura posibilitate de transmitere este prin gene, de la parinti la copii. Nu este obligatoriu ca un copil sa dezvolte boala, chiar daca a mostenit gena.

Pana in prezent, autoritatile medicale n-au reusit sa stabileasca daca este intalnita preponderent intr-o zona strict delimitata geografic sau este doar o coincidenta.

Teorii medicale de ultima ora sustin ca hATTR se manifesta oriunde, doar ca exista probleme cu diagnosticarea. Medicii romani implicati in cercetarea fenomenului atrag atentia ca foarte multi cetateni care prezinta simptome evita sa se prezinte la medic.

Prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie si Transplant Medular de la Institutul Clinic Fundeni, este cel care a descoperit boala in Romania in anul 2006.

Profesorul a vorbit, pentru Ziare.com, despre hATTR.

Ce este hATTR

„Amiloidoza ereditara tip transtiretina este o boala cu transmitere genetica, de la parinti. Apare o gena defecta, o gena trasiretina. Rezultatul este ca aceasta transtiretina defecta se depune in nervi si in inima. Noi am identificat primul caz in 2006. Ulterior am descoperit din ce in ce mai multe cazuri, astfel ca, in prezent avem peste 40, in toata Romania, dar marea majoritate sunt in judetul Suceava, undeva in zona Todiresti.

Debutul bolii este dupa varsta de 40 de ani, de obicei cu sindrom neurologic, cu afectarea nervilor, apare neuropatie, adica arsuri la nivelul picioarelor si progreseaza cu deficit motor, aparand dificultati la mers. In cativa ani se instaleaza paralizia”, a explicat Coriu pentru Ziare.Com.

Pacientul prezinta amorteli la nivelul extremitatilor si boala evolueaza progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, in functie de stadiul bolii, edeme in zona gambei, respiratie dificila la efort, palpitatii si sincope, ameteala la ridicarea in picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburari de urinare, disfunctie erectila, uscaciunea ochilor/gurii.

Simptomele sunt asemanatoare cu cele de la diabet zaharat, etilism cronic sau deficit de vitamina B12. Din acest motiv, sarcina medicilor de a diagnostica corect este foarte dificila.

Medicul Coriu mai precizeaza ca, „in momentul in care pacientul prezinta astfel de simptome, trebuie sa mearga la neurolog care ii va face o anamneza corecta si va stabili daca este o suspicinue de amiloidoza ereditara tip transtiretina”.

Pentru ca cei mai multi pacienti cu aceasta boala sunt din zona judetului Suceava la Spitalul Judetean a fost deschis un centru de expertiza pentru aceasta boala rara.

„Am mers acolo si, impreuna cu autoritatile, Ministerul Sanatatii, CAS-ul, am creeat, in 2019, chiar in Spitalul Judetean Suceava, un centru de expertiza. Acolo sunt medici foarte buni care cunosc aceasta boala.


Daca nu este din aceasta zona, pacientul poate merge la orice neurolog pentru ca, in general, neurologii si cardiologii din Romania sunt avizati despre aceasta boala”, a mai spus medicul.

Cat de periculoasa este o relatie sexuala cu o persoana din Todiresti

L-am intrebat pe doctorul Daniel Coriu ce se intampla daca o persoana dintr-o alta zona se casatoreste cu o alta persoana din Todiresti: copilul poate face aceasta boala? Medicul a explicat ca, „daca respectivul poarta gena defecta, atunci riscul este destul de mare sa se transmita si la copil.

Trebuie precizat ca nu toti din acea zona au boala respectiva. Testul genetic inainte de casatorie se face doar daca exista istoric familial. Nu oricine trebuie sa faca acest test, in cazul casatoriei”.

Cum se trateaza amiloidoza ereditara tip transtiretina

„In prezent, exista un tratament care incearca sa opreasca progresia bolii. Sunt doua terapii: una, aprobata din 2014, care stabilizeaza boala. Este vorba despre un medicament, numit Tafamidis, ce se poate administra pe cale orala. O alta terapie, Patisiran, care a fost aprobata anul acesta, inhiba productia acestei proteine transtiretinica. Acesta este un medicament injectabil, foarte inteligent, care interfera cu sinteza de ARN . Ambele tratamente nu fac altceva decat sa opreasca evolutia bolii”, a explicat profesorul Coriu.

Medicul a precizat ca boala nu a aparut din senin la Todiresti.

„Aceasta boala a fost descoperita prin anii ’70 in Portugalia, apoi in Suedia, America. Pe masura ce stiinta a progresat, tot mai multi pacienti au fost diagnosticati. Noi am diagnosticat-o pentru ca am cautat-o. Boala a existat dintotdeauna, dar daca nu o cauti, nu o identifici. Pana acum, aceasta boala a fost complet neglijata.

Noi avem diseminarea si a altor mutatii. Mutatia Glutamina 54 (Glu54Gln) gasita in Suceava este cea mai frecventa. Dar avem si alte variante care au fost descoperite in Craiova, in Cluj si in Constanta”, a mai explicat directorul Centrului de Hematologie si Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni.

„Multi ar necesita testarea, dar ori refuza, ori amana”

Amiloidoza ereditara tip transtiretina a fost descoperita recent in alte doua localitati din judet. Este vorba despre doua familii din localitatea Partestii de Jos si de doua familii din localitatea Cotu Baii.

In aceste cazuri, nu exista legaturi de rudenie si nici nu au fost identificate legaturi cu persoane din Todiresti, a declarat medicul-sef al sectiei Neurologie din Spitalul Judetean de Urgenta „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu, pentru monitorulsv.ro.

Cel mai grave este ca, desi pot avea boala, multe persoane refuza sa se testeze.

Pe langa pacientii din judet, la spitalul din Suceava mai este internat un om din Botosani, originar din Partesti, unul din Piatra Neamt, care are alta mutatie a genei decat cea specifica locuitorilor din Todiresti, si unul din Iasi.

In evidenta sunt si sapte persoane asimptomatice, purtatori sanatosi, rude mai tinere ale celor deja confirmati. „Multi ar necesita testarea, dar ori refuza, ori amana. Unii sunt plecati la munca in strainatate si spun ca atata timp cat sunt buni de munca nu vor sa stie daca sunt bolnavi”, a afirmat doctorul Daniela Neagu.

Specialistii spun ca speranta de viata in amiloidoza este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocata de gena mutanta intalnita doar la Todiresti, fara tratament, boala duce la moarte in 4-5 ani. Cu tratament instituit in faza de inceput, evolutia bolii este oprita iar costurile terapiei sunt acoperite de stat. Cheia succesului este diagnosticul precoce si instituirea tratamentului.





Source link

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *